Ictiose Arlequim

A Ictiose Arlequim, também conhecida como Ictiose Congênita ou Ictiose Fetal é uma doença de cornificação, onde há descamação da pele.

O nome “arlequim” se deve ao fato desta doença dar ao corpo do bebê uma aparência de formato de diamante, lembrando a roupa de arlequim. O termo “ichthys” significa peixe e é devido ao aspecto escamoso da pele de quem tem a doença.

Esta é uma doença cutânea rara, que atinge ambos os sexos e praticamente fatal. Em geral, os bebês morrem após algumas semanas.

Na Ictiose Arlequim a camada de queratina da pele se torna muito grossa e vai rachando, causando uma deformação nos olhos, boca, orelhas e nariz.

Além disso, como a pele se abre, é muito fácil a ocorrência de infecção. São raros os casos de portadores da doença que chegam à vida adulta.

Causas

A causa desta doença está relacionada ao gene ABCA12, que fica no cromossomo 2. Este é o cromossomo responsável por transportar lipídios dentro da epiderme. Quando há uma mutação neste gene, a doença pode ser desencadeada.

Casais que tenham relações consanguíneas têm maiores chances de gerar um bebê com Ictiose Arlequim.

Sintomas

Os principais sintomas da doença são:

• Pele ressecada;
• Aspecto escamoso da pele;
• Dificuldade para se alimentar;
• Dificuldade para respirar;
• Rachadura na pele, gerando fendas que facilitam a entrada de infecções e bactérias;
• Feridas em todo o corpo;
• Deformação;
• Desidratação;
• Dificuldade nos movimentos, principalmente nos braços e pernas;
• Lábios e pálpebras viram ao avesso, pois, a pele se estica completamente.

Diagnóstico

O diagnóstico é possível de ser realizado ainda durante o pré-natal e é feito de três maneiras distintas:

1. Ultrassonografia: este exame pode ser realizado a partir do terceiro trimestre de gravidez. Durante a ultrassonografia é possível perceber o feto sempre de boca aberta e a mão em forma de garra, mostrando já o esticamento da pele;
2. Análise do líquido amniótico: a partir do segundo trimestre a grávida já possui líquido amniótico suficiente dentro do útero, podendo o médico retirar uma amostra;
3. Biópsia da pele do feto: a biópsia poderá ser realizada após 23 semanas de gestação.

Tratamento

Esta é uma doença que não tem cura, ou seja, nenhum tratamento poderá reverter o grave quadro do bebê.

O que se procura fazer é encontrar formas de diminuir o desconforto e a dor, devendo o recém-nascido ser encaminhado diretamente para a UTI.

Assim que nasce, o bebê vai para a incubadora. Isso é necessário pois a descamação da pele favorece a entrada de bactérias. Além disso, o bebê com Ictiose Arlequim precisa ter um rígido controle sobre sua temperatura e apenas na incubadora isso é possível.

Como forma de diminuir as feridas que surgem no corpo do recém-nascido, são aplicadas doses de vitamina A sintética.

Como a pele fica muito ressecada, é extremamente importante a hidratação da mesma. Isso é feito com longos banhos e uso de soro fisiológico e cremes hidratantes. A área dos olhos também precisa ser constantemente lubrificada.

Em último caso, pode ser necessário fazer enxertos para que o bebê consiga se movimentar sem sentir dor.