Fibrose cística

Entenda melhor a fibrose cística, uma doença hereditária que afeta diversos órgãos do corpo humano e que não tem cura.

A fibrose cística é uma doença também conhecida pelos nomes de mucoviscidose e doença de beijo salgado. O termo fibrose cística se refere ao fato de ser uma fibrose (cicatriz interna) que gera uma formação de cistos no pâncreas.

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Já o termo mucoviscidose é porque a doença produz mucos muito densos e viscosos. Esses mucos entram no pulmão e em diversos outros órgãos, impedindo que eles trabalhem da forma correta. E, por fim, a doença é conhecida como beijo salgado, pois as pessoas que sofrem deste distúrbio eliminam muito sal pelo suor, sendo que as outras pessoas conseguem até mesmo sentir, caso sejam beijadas.

Quem essa doença afeta?

A fibrose cística é uma doença que afeta o pulmão, o fígado, o pâncreas, o intestino delgado, as glândulas sudoríparas e até mesmo os órgãos reprodutores. Essa doença é hereditária e incurável, afetando cerca de 1 em cada 7 mil bebês.

As chances são maiores em pessoas da raça branca, sendo que se um dos pais possuírem os genes causadores da doença, a chance é de cerca de 25% do filho nascer com a doença. O principal fator de risco para a fibrose cística é o histórico familiar.

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Causas

A causa para a doença é um defeito genético. Este gene defeituoso faz com que nosso organismo produza mais muco do que deveria, se alastrando por todo sistema respiratório, afetando principalmente os pulmões.

Outro sintoma grave da doença é a dificuldade em ganhar peso. Isso ocorre pelo fato das enzimas digestivas não trabalharem corretamente. Assim, o paciente não consegue absorver os nutrientes, mesmo que se alimente de forma saudável.

Diagnóstico

A principal forma de diagnóstico é a realização do teste do pezinho. Isso é feito no bebê entre o 3º e 7º dia de vida. O diagnóstico feito ainda na maternidade permite um tratamento e uma melhor qualidade de vida do paciente portador de fibrose cística.

É possível também diagnosticar a doença ainda durante a gestação, para isso se faz um exame chamado de amniocentese (um exame na qual se retira uma amostra do líquido amniótico de dentro do útero) ou uma biópsia vilo corial (na qual se retira da placenta um material genético que diagnostica doenças cromossômicas).

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Como se sabe que os pais carregam os genes defeituosos, através de um exame de sangue é possível saber se eles poderão passar para seus filhos.

Em adultos, é possível ainda fazer o diagnóstico através do teste de suor, visto que os níveis de cloro em pacientes com fibrose cística são muito superiores e do teste genético.

Tratamento

A fibrose cística é uma doença que não tem cura. O tratamento tem como objetivo apenas conter o avanço da doença e, por ser uma doença que afeta diversos órgãos do nosso organismo, o tratamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar.

A equipe de nutrição vai dar apoio para a parte alimentar que exige certos tipos de cuidados; a fisioterapia respiratória é importante para o paciente lidar com suas limitações; um educador físico vai complementar o tratamento com atividades físicas; e por fim a equipe médica vai medicar com antibióticos, anti-inflamatório, broncodilatadores e ingestão de enzimas digestivas.

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