A Doença de Gaucher é uma doença genética progressiva, caracterizada pela deficiência de enzimas. Essa doença faz parte de um grupo de 40 doenças genéticas conhecida por Doenças Lisossômicas. Trata-se da mais comum das doenças lisossômicas, aquelas que se caracterizam pelo acúmulo de resto de células envelhecidas nos lisossomos, isto é, estruturas pequenas que contém enzimas essenciais para o equilíbrio do organismo.
No caso da Doença de Gaucher, há falta da enzima beta – glicosidase ou glicocerebrosidase, que tem a função de realizar a digestão do lipídio glicocerebrosídeo (tipo de gordura) dentro das células. Essa falta é causada por uma alteração no gene que produz a enzima, não produzindo – a em quantidade suficiente, dificultando a decomposição desse lipídio, fazendo com que se acumule no lisossomo.
Os lisossomos se localizam no interior dos macrófagos, que têm a função de limpar o organismo, eliminando o resto de células velhas. Quando há o acúmulo de glicocerebrosídeos não digeridos, os macrófagos não conseguem realizar essa função e incham, passam a ser chamados de células de Gaucher.
Essas células se acumulam principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmão, medula óssea, rins, gânglios e pele. Quando há esse acúmulo, tais órgãos aumentam o tamanho, ocasionando problemas clínicos em graus diversos.
A doença de Gaucher é classificada em três tipos:
- Tipo 1 ou não neuropática. É o tipo mais comum da doença e se caracteriza pelo quadro visceral e hematológico sem comprometimento neurológico;
- Tipo 2 ou neuropática aguda. Nesse tipo a doença se manifesta de forma precoce com grave comprometimento neurológico, com degeneração mental e convulsões.
- Tipo 3 ou forma neuropática subaguda. É semelhante ao tipo 2, porém, não é precoce sua manifestação.
Sintomas da Doença de Gaucher
- Aumento do fígado e baço (quadro visceral);
- Anemia;
- Redução de plaquetas resultando em surgimento de hematomas e aumento do tempo de coagulação;
- Dor nos ossos;
- Osteoporose causando enfraquecimento dos ossos que pode levar a fraturas espontâneas.
O desenvolvimento da doença é variável, podendo ser assintomático ou apresentar hemorragias e outros problemas.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da doença é feito através de exame de sangue simples, com dosagem da atividade da enzima betaglicosidade nos leucócitos (glóbulos brancos) ou nos fibroblastos (tipo de células da pele).
No Brasil, a Anvisa aprovou duas formas de terapia para tratar a doença de Gaucher: terapia de reposição enzimática (TRE) e terapia de redução de substrato (TRS).
A TRE é feita através da aplicação de enzimas via intravenosa. Nessa terapia é introduzida no organismo do portador da doença, enzimas sintéticas para realizar a tarefa de limpeza das células, evitando o acúmulo de lipídios. A infusão dessas enzimas é realizada duas vezes por mês no centro de tratamento. São utilizadas três tipos de drogaspara essa terapia a imiglucerae, taliglucerase e a velaglucerase.
A TRS é feita através de medicação de uso oral, que objetiva evitar a formação de acúmulo de gordura nas células do organismo. Nessa terapia, o paciente deve ingerir três capsulas ao dia, no intervalo de 8 horas. A droga utilizada nesse tratamento é a miglustate.
As terapias citadas acima são para tratar a doença de Gaucher do tipo 1 e 3, o tipo 2 não responde a tratamento nenhum.
Ao sinal de qualquer sintoma busque avaliação médica, para identificar a doença o mais precoce possível. Maiores detalhes sobre a doença de Gaucher você encontra no site da Associação Nacional dos Portadores da Doença de Gaucher e outras Doenças Raras (ANPDG).
